•Propósito: investigar sobre enfermedades genéticas y entender todo lo relacionado con este tema.
Aclaraciones:
Genética; es la ciencia que estudia los mecanismos de transmisión de los caracteres
biológicos de generación en generación, y de cómo estos se expresan en el individuo
Cómo funcionan los genes? El ADN contiene cuatro sustancias químicas
(adenina, timina, citosina y guanina -abreviadas con las letras A, T, C y G) que
forman patrones específicos en hebras enrolladas y extremadamente finas de
la célula. ¿Cómo de finas? Las células son diminutas -invisibles al ojo humano-
y cada célula de tu cuerpo contiene aproximadamente 1’80 metros (unos
6 pies) de filamento de ADN, ¡con un total de entre cuatro y cinco mil millones
de kilómetros (si estiráramos todos los filamentos) de ADN en tu interior! Los
patrones de ADN son códigos para fabricar proteínas, las sustancias químicas
que permiten que el organismo funcione y crezca.
Enfermedad genética
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una
alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no.
si el gen alterado está presente en las gameto será hereditaria, por el contrario si sólo
afecta a las células somáticas, no será heredada.
También A veces las células contienen alteraciones o defectos en la información que contienen sus genes. Esto se denomina mutación genética, y suele ocurrir en células envejecidas o cuando estas se han expuesto a determinadas sustancias químicas o radiaciones. Afortunadamente, las células suelen reconocer esas mutaciones y son capaces de repararlas. Sin embargo, otras veces las mutaciones pueden provocar enfermedades, como algunos tipos de cáncer. Y, si las mutaciones genéticas afectan a las células reproductoras de los padres, sus hijos heredarán el o los genes mutados.
Algunas anomalías genéticas presentan síntomas evidentes ya en el momento del
nacimiento. Pueden ser causadas por mutaciones génicas de un gen, de varios genes
(herencia poligénica), o por alteraciones cromosómicas complejas. Muchas
enfermedades se heredan de modo recesivo: ninguno de los padres padece la
enfermedad pero ambos son portadores del gen causante de ella.
Cuando ambos padres presentan un gen dominante A y un gen recesivo a, sus
descendientes pueden heredar una de las cuatro posibles combinaciones: AA, Aa, aA, o
aa. Si el gen recesivo a transmite la enfermedad, existe un 25% de probabilidades de
que cada hijo esté enfermo. En otras anomalías congénitas la presencia de un solo gen
recesivo produce la enfermedad.
‘’La asesoría genética puede ayudar a las parejas a tomar decisiones bien informadas y correctas con respecto al embarazo’’
Algunas enfermedades genéticas:
síndrome de Angelman; es una enfermedad neuro-genética caracterizada por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables, hipermotricidad, déficit de atención.
enfermedad de Canavan, también conocida como degeneración esponjosa del cerebro deficiencia de aspartoacilasa, es un trastorno hereditario del metabolismo del ácido aspartico que se caracteriza por la degeneración de la materia blanca del cerebro.
Síndrome de Edwards: también conocido como trisomia 18, es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.
El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente,hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo, generalmente los recién nacidos parecen no tener síntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se desarrollan.
